分析并了解大腸癌

在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上的一篇新論文中，密歇根醫(yī)學(xué)大學(xué)人類遺傳學(xué)系的Jacob Kitzman博士和一組合作者描述了一種篩選所謂的遺傳變異的方法，該變異在人類中的不確定性具有重要意義。希望找出可能導(dǎo)致疾病的突變。

大腸癌是第三大-常見的癌癥形式。盡管90%的病例在50歲以上的人群中，但年輕人中的發(fā)病率仍無法解釋。

家族病史是發(fā)展大腸癌的高危因素，因此，通常建議具有此類病史的人進(jìn)行更頻繁的篩查檢查，或者比建議的45歲年齡更早開始篩查。具有癌癥家族病史的人通常會(huì)尋求基因檢測，以尋找與癌癥風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的突變。但是，這些測試并不總是提供有用的信息。

研究小組使用一種稱為深度突變掃描的技術(shù)，著手測量基因MSH2中突變的影響，該基因被突變時(shí)是Lynch綜合征的主要原因之一。

關(guān)鍵的進(jìn)步不是一次完成一個(gè)突變，而是以匯總格式進(jìn)行的，這使我們能夠在一個(gè)批次中測試大約18,000個(gè)突變。”

為此，他們使用了稱為Lynch綜合征的遺傳病，也稱為遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌。像BRCA1(一種已知會(huì)導(dǎo)致某些乳腺癌的基因)一樣，林奇綜合征背后的一些基因也得到了很好的描述。但是，“與Lynch綜合征相關(guān)的基因中可能存在可能存在的遺傳變異的整個(gè)領(lǐng)域，而我們基本上一無所知，” Kitzman說。

由于大多數(shù)突變在人群中很少見，因此很難確定是否有任何特定的問題。一次在實(shí)驗(yàn)室中研究一種變體會(huì)花費(fèi)很多時(shí)間-通常太多，無法用于做出決策。